البرص

البرص أو المهق أو البهق أو الاغراب (بالإنجليزية: albinism)

 (الألبينية)عند البشر (من اللاتينية albus، 'أبيض' (انظرextended etymology)، كما يسمى عَذُّرُ التَّلَوُّنأو اللَّاتَلَوُّنِيَّة أو اِنْعِدَامُ لَوْنِ الجِلْد)، هو اضطراب خلقي يتميز بغياب الصباغ في الجلد والشعر والعيون، نتيجة غياب كامل أو جزئي أو عيب من إنزيم تيروزيناز (Tyrosinase)، وهو إنزيم يشارك في إنتاج الميلانين ويحتوي على النحاس. تعتبر هذه الحالة معاكسة لاسْوِدَادُ الجِلْد. وخلافاً للبشر، فإن الحيوانات الأخرى لديها أصباغ متعددة، وعليه يعتبر المهق حالة وراثية تتميز بغياب الصباغ في العيون والجلد والشعر، القشور، الريش أو البشرة. .و يعرف المصاب به بعدو الشمس.

ينتج المهق من وراثة ألليلات الجينات المتنحية، ومن المعروف أن هذه الحالة تؤثر في جميع الفقاريات، بما في ذلك البشر. يسمى الكائن الحي المصاب بغياب تام للميلانين أَمْهَق (ألبينو)،في حين أن الكائن الحي المصاب بتناقص كمية الميلانين يسمى بـ ليوسيستيك أو البينويد

المهق يترافق مع عدد من عيوب الرؤية، مثل رُهابُ الضَّوء، الرَأْرَأةوالحول. نقص تصبغ الجلد يجعل جلد المصاب أكثر قابلية لسرطان الجلد وحروق الشمس. في بعض الحالات النادرة مثل متلازمة تشيدياق – هيغاشي ، قد يكون المهق مرتبطاً بأوجه القصور في نقل حبيبات الميلانين، وهذا يؤثر أيضاً على الحبيبات الأساسية الموجودة في الخلايا المناعية; التي تؤدي إلى زيادة التعرض للإصابة بمَرَضٌ مُعْدٍ

متلازمة داون

) متلازمة داون و تعرف أيضاً بالطفل المنغوليّ، وهي تسمية غير مناسبة للمرض والأفضل أن يُقال متلازمة داون، وجاءت هذه 

التسمية نسبةً للعالم "جون داون" الذي اكتشف هذا المرض، ومتلازمة داون ليست مرضاً يُصاب به الإنسان، وإنما طفرة أو ما يُسمّى تشوّهاً خلقياً ناتجاً عن وجود خلل في جينات الجنين تحدث في فترة الحمل، ويرافق هذا التشوّه الخلقي بعض الأعراض والأمراض التي تلحق الطفل المصاب، ويشترك الأطفال المصابون بمتلازمة داون ببعض العلامات الجسديّة والعقلية التي تترافق مع هذه الحالة، ويسهل تمييز المصابين بها بسهولة بالغة، وتعد متلازمة داون من أكثر الأمراض الجينيّة الشائعة بين الأطفال والمسببة لتأخر القدرات العقلية لديهم. 

عوامل تزيد احتمالية الإصابة بمتلازمة داون 

على الرغم من أن متلازمة داون ناجمة عن خلل في انقسام الكرموسومات أثناء فترة الحمل، إلا أنّ هناك عوامل تزيد من احتمالية الإصابة بها، ومنها:

تقدّم الأم بالعمر: 

. إنجاب طفل متلازمة داون:  

. الأسباب الوراثية،

. أعراض الإصابة بمتلازمة داون  

[ شكل الوجه عبارة عن شكل مستدير ومُسطّح، وتكون مؤخرة الرأس منبسطة. شكل الأنف قصير أفطس. شكل العينيْن مائلتين إلى أعلى، قريبة من الشكل اللوزي. عدم انتظام في شكل الفم واللسان، وقد يظهر اللسان للخارج. عدم انتظام في شكل الأسنان. 

أذنان صغيرتان. 

الشعر ناعم جداً ومنسدل. 

قصر في الأطراف العلوية والسفلية.

 رقبة قصيرة وعريضة. 

قُصر القامة. 

تأخر في القدرات العقلية، 

وصعوبة في التعلم. تلين في العظام. 

وجود تشوهات في القلب،

. وجود قصور في الغدة الدرقية، 

 مشاكل في العين، 

. الإصابة بالاكتئاب  

الأمراض السلوكية، كنقص الإدراك وفرط الحركة والتوحّد.
متلا

تضاعف DNA

نورة 

تضاعف DNA

تضاعف جزئ DNA .
 العالمين واطسن وكريك هما أول من أقترح أن حمض DNA   مؤلف من شريطين .
 يتم الإرتباط بين القواعد النيتروجينية في شريط اللولب المزدوج بواسطة روابط هيدروجينية حيث ترتبط قاعدة الأدينين مع الثايمين بواسطة رابطتين هيدروجينيتين وترتبط الجوانين مع السيتوسين بواسطة ثلاث روابط هيدروجينية.




تضاعف جزئ DNA
تضاعف جزئ DNA .
 العالمين واطسن وكريك هما أول من أقترح أن حمض DNA   مؤلف من شريطين .
 يتم الإرتباط بين القواعد النيتروجينية في شريط اللولب المزدوج بواسطة روابط هيدروجينية حيث ترتبط قاعدة الأدينين مع الثايمين بواسطة رابطتين هيدروجينيتين وترتبط الجوانين مع السيتوسين بواسطة ثلاث روابط هيدروجينية.
A-T       G-C              










 خطوات تضاعف DNA .






1- فك التفاف الشريطين و تباعدهما عن بعض نتيجة تفكك الروابط الهيدروجينية بين القواعد
2- يقوم انزيم البلمرة ببناء الشق المكمل لكل من شقي الجزئ الاصلي
3- يتكون جزيئان يماثل كل منهما الجزيء الاصلى



 دور أنزيم بلمرة DNA  في عملية تضاعف DNA .
يقوم ببناء الشق المكمل لكل من شقي الجزيء الاصلى
³طرق تضاعف حمض DNA : هناك عدة طرق منها:
1- التضاعف المشتت
2- التضاعف نصف المحافظ
3- التضاعف المحافظ
# التضاعف نصف المحافظ .
ـ العالم ميسلسون هو من استطاع إثبات قدرة حمض  DNA علي التضاعف حيث اجري تجربة علي DNA الخاص ببكتريا القولون  .
قام بوضع ال DNA   في محلول يحتوى على  نيوكليوتيدات حرة
فاطمه

عمى الألوان

عمى الالوان

فيحاء المطيري 

عمى الالوان

عمى الألوان هو عدم القدرة على التمييز بين بعض الألوان أو كلها والتي يمكن أن يميزها الآخرون . هو مرض وراثي في غالب الأحيان، لكن من الممكن أن يحدث بسبب خلل في العين أو العصب البصري أو الدماغ أو بسبب التعرض لبعض المواد الكيمياوية . قام العالم الكيميائي الإنكليزي جون دالتون بنشر موضوع عن عمى الالوان بعدما اكتشف بأنه يعاني منه، وبسبب أعمال دالتون في هذا المجال فتسمى هذه الحالة بالدالتٌزم «Daltonism» . 

أسباب حدوث عمى الالوان
– هناك نوعان من عمى الألوان .

عمى ألوان أحادي اللون : وفيه يرى الشخص العالم بلونين هما الأبيض والأسود.. كأنه يشاهد فيلما قديما.

عمى ألوان ثنائي اللون : وفيه يكون الشخص غير قادر على تمييز ألوان معينة.. كأن لا يستطيع التمييز بين الأخضر والأحمر.. أو الأصفر والبرتقالي.

حدوث عمى الألوان  ناتج عن خلل في المخاريط الموجودة في شبكية العين.

في شبكية العين للإنسان الطبيعي هناك ثلاث مخاريط في داخل شبكية العين.. المخاريط الخضراء المخاريط الحمراء المخاريط الصفراء في داخل كل مخروط هناك صبغات محددة وظيفتها امتصاص الضوء المنعكس من على الأجسام ومن ثم إدراك الألوان.

في حالة العمى الثنائي يكون هناك خلل في أحد المخاريط سواء الخضراء أو الحمراء أو الصفراء.. أما في الإنسان العادي والذي يتمتع بالرؤية ثلاثية الألوان.. فإن جميع المخاريط في شبكية العين تكون سليمة وجاهزة للعمل في أي وقت.

– علاج عمى الألوان
 عمى الألوان الموروث لا يمكن تصحيحه أو علاجه.
أما عمى الألوان المكتسب يتم علاج بعض الحالات منه وذلك حسب كل حالة، وعلى سبيل المثال إذا كان الماء الأبيض هو السبب فى عدم القدرة على تمييز اللون فإن بعد إجراء جراحة الماء الأبيض سيستعيد الشخص قدرته الطبيعية على رؤية الألوان.
وإذا كان دواء بعينه هو سبب عمى الألوان فيتم التوقف عن أخذ هذا الدواء.
كما توجد بعض الحلول المساعدة لاضطراب رؤية اللون وذلك بارتداء العدسات اللاصقة الملونة أو عدسات النظارات الملونة أو ارتداء النظارات التي تعوق الوهج من الضوء الساطع، فالشخص الذي يعانى من عمى الألوان يستطيع الرؤية بشكل أفضل عندما لا يكون الضوء ساطعاً.

التشخيص

يعتمد اختبار إيشيهارا للألوان على مجموعة من الصورة تحوي بقع ملونة ، وهو الفحص المستخدم بشكل كبير في تشخيص أخطاء رؤية اللون الأخضر-الأحمر. تحتوي الصورة عادة على واحد أو أكثر من الأرقام العربية ملون بلون مختلف عن باقي أجزاء الصورة، ويكون من الممكن مشاهدته من قبل شخص نظره سليم، 

فيحاء المطيري  نفسك